アデノシンディアミナーゼ(adenosine deaminase,ADA)

アデノシンディアミナーゼ(adenosine deaminase,ADA)

アデノシン脱アミノ酸酵素。アデノシンはアデニン(A)にリボース(糖)がついたヌクレオシドで、アデノシンのアデニン部分のアミノ基を水酸基にかえてイノシンにする酵素が「アデノシンデアミナーゼ」と呼ばれる。この酵素が無い為に引き起こされるアデノシンデアミナーゼ欠損症は酵素欠損のためTリンパ球とBリンパ球が機能不全になり重症複合免疫不全症(severe combined immunodeficiency,SCID)を発症する先天性疾患である。ADA欠損症の遺伝子治療は1990年世界で始めて米国で行われた。
日本国内では1995年に北海道大学医学部付属病院で実施され良好な経過を辿っている。